ਨਵੀਂ ਦਿੱਲੀ, 23 ਮਈ
ਆਸਟ੍ਰੇਲੀਆ ਦੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਇੱਕ ਨਵਾਂ ਖੂਨ ਟੈਸਟ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤਾ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਅਤੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਨਿਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਮੈਲਬੌਰਨ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਅਤੇ ਮਰਡੋਕ ਚਿਲਡਰਨਜ਼ ਰਿਸਰਚ ਇੰਸਟੀਚਿਊਟ (MCRI) ਦੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸਧਾਰਨ ਖੂਨ ਟੈਸਟ, ਮਹਿੰਗੇ ਅਤੇ ਹਮਲਾਵਰ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆਵਾਂ ਦੀ ਜ਼ਰੂਰਤ ਨੂੰ ਖਤਮ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਇਹ ਕੁਝ ਦਿਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸਾਰੀਆਂ ਜਾਣੀਆਂ ਜਾਂਦੀਆਂ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦੇ 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਤੱਕ ਵਿੱਚ ਅਸਧਾਰਨਤਾਵਾਂ ਦਾ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਜੀਨੋਮ ਮੈਡੀਸਨ ਜਰਨਲ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਖੋਜ ਵਿੱਚ ਟੀਮ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਇਹ ਟੈਸਟ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਜਰਾਸੀਮਤਾ ਦਾ ਇੱਕੋ ਸਮੇਂ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਕੇ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਜ਼ਾਰਾਂ ਹੋਰ ਕਾਰਜਸ਼ੀਲ ਟੈਸਟਾਂ ਨੂੰ ਬਦਲਦਾ ਹੈ।
"ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੇਕਰ ਇਹ 2,000 ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਤੋਂ ਘੱਟ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ 7,000 ਤੋਂ ਵੱਧ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਦਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੂਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਗੰਭੀਰ ਅਤੇ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ," ਡੇਵਿਡ ਸਟ੍ਰਾਡ, ਮੈਲਬੌਰਨ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਦੇ ਐਸੋਸੀਏਟ ਪ੍ਰੋਫੈਸਰ ਨੇ ਕਿਹਾ।
"ਜੇਕਰ ਸਾਡਾ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ 50 ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਅੱਧੇ ਲੋਕਾਂ ਲਈ ਵੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਨਿਦਾਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਜੀਨੋਮ ਸੀਕੁਐਂਸਿੰਗ ਦੁਆਰਾ ਨਿਦਾਨ ਨਹੀਂ ਮਿਲਦਾ, ਤਾਂ ਇਹ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਨਤੀਜਾ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਉਹਨਾਂ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਨੂੰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਬਾਇਓਪਸੀ ਵਰਗੀਆਂ ਬੇਲੋੜੀਆਂ ਅਤੇ ਹਮਲਾਵਰ ਜਾਂਚਾਂ ਤੋਂ ਗੁਜ਼ਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਲਈ ਜਨਰਲ ਅਨੱਸਥੀਸੀਆ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਹ ਜੋਖਮਾਂ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਨਹੀਂ ਆਉਂਦਾ," ਉਸਨੇ ਅੱਗੇ ਕਿਹਾ।
ਟੀਮ ਨੇ ਆਪਣੇ ਟੈਸਟ ਨੂੰ MCRI ਵਿਖੇ ਵਿਕਟੋਰੀਅਨ ਕਲੀਨਿਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਸੇਵਾਵਾਂ ਦੁਆਰਾ ਪੇਸ਼ ਕੀਤੇ ਗਏ ਇੱਕ ਮੌਜੂਦਾ ਕਲੀਨਿਕੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਨਤਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਟੈਸਟ ਦੇ ਵਿਰੁੱਧ ਬੈਂਚਮਾਰਕ ਕੀਤਾ, ਜੋ ਕਿ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀਆਂ 'ਤੇ ਕੇਂਦ੍ਰਿਤ ਹੈ।
ਇਹ ਗੰਭੀਰ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਕਾਰਾਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਊਰਜਾ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਲੁੱਟਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਸਿੰਗਲ ਜਾਂ ਮਲਟੀਪਲ ਅੰਗ ਨਪੁੰਸਕਤਾ ਜਾਂ ਅਸਫਲਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੌਤ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।
ਟੀਮ ਨੇ ਪਾਇਆ ਕਿ ਤੁਲਨਾਤਮਕ ਤੌਰ 'ਤੇ, ਉਨ੍ਹਾਂ ਦਾ ਨਵਾਂ ਟੈਸਟ ਮਾਈਟੋਕੌਂਡਰੀਅਲ ਬਿਮਾਰੀ ਨਿਦਾਨ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਇਹ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਅਤੇ ਸਹੀ ਹੈ ਅਤੇ ਤੇਜ਼ ਨਤੀਜੇ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
ਖੋਜਕਰਤਾ ਹੁਣ ਆਪਣੇ ਡਾਇਗਨੌਸਟਿਕ ਟੈਸਟ ਦੀ ਵਿਆਪਕ ਉਪਯੋਗਤਾ ਦੀ ਜਾਂਚ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਲਈ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰਾਂ ਵਾਲੇ 300 ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਭਰਤੀ ਕਰਨ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿੱਚ ਹਨ।