नई दिल्ली, 23 मई
ऑस्ट्रेलियाई शोधकर्ताओं ने एक नया रक्त परीक्षण विकसित किया है जो शिशुओं और बच्चों में दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों का तेजी से निदान कर सकता है।
मेलबर्न विश्वविद्यालय और मर्डोक चिल्ड्रन रिसर्च इंस्टीट्यूट (MCRI) के शोधकर्ताओं द्वारा विकसित सरल रक्त परीक्षण, महंगी और आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता को समाप्त करता है।
यह कुछ ही दिनों में सभी ज्ञात दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों में से 50 प्रतिशत तक की असामान्यताओं का तेजी से पता लगा सकता है। जीनोम मेडिसिन पत्रिका में प्रकाशित शोध में शामिल टीम ने कहा कि यह परीक्षण एक साथ हजारों जीन उत्परिवर्तनों की रोगजनकता का विश्लेषण करके काम करता है, जो संभावित रूप से हजारों अन्य कार्यात्मक परीक्षणों की जगह ले सकता है।
मेलबर्न विश्वविद्यालय के एसोसिएट प्रोफेसर डेविड स्ट्राउड ने कहा, "कोई बीमारी दुर्लभ होती है यदि वह 2,000 लोगों में से एक से भी कम को प्रभावित करती है और 7,000 से अधिक विभिन्न दुर्लभ बीमारियाँ हैं, जिनमें से अधिकांश की उत्पत्ति आनुवंशिक होती है और इनमें से कई बीमारियाँ गंभीर और प्रगतिशील होती हैं।" उन्होंने कहा, "अगर हमारा रक्त परीक्षण उन 50 प्रतिशत रोगियों में से आधे के लिए भी नैदानिक निदान प्रदान कर सकता है, जिन्हें जीनोम अनुक्रमण के माध्यम से निदान नहीं मिलता है, तो यह एक महत्वपूर्ण परिणाम है क्योंकि इसका मतलब है कि उन रोगियों को मांसपेशियों की बायोप्सी जैसे अनावश्यक और आक्रामक परीक्षण से गुजरना नहीं पड़ता है, जिसके लिए एक बच्चे के लिए सामान्य एनेस्थेटिक की आवश्यकता होती है और यह जोखिम के बिना नहीं आता है।
" टीम ने MCRI में विक्टोरियन क्लिनिकल जेनेटिक्स सर्विसेज द्वारा पेश किए गए मौजूदा चिकित्सकीय रूप से मान्यता प्राप्त एंजाइम परीक्षण के साथ अपने परीक्षण का बेंचमार्क किया, जो माइटोकॉन्ड्रियल रोगों पर केंद्रित है। ये गंभीर दुर्लभ विकारों का एक समूह है जो शरीर की कोशिकाओं की ऊर्जा को छीन लेते हैं, जिससे एक या कई अंग खराब हो जाते हैं या विफल हो जाते हैं, और संभावित रूप से मृत्यु हो जाती है। टीम ने पाया कि तुलनात्मक रूप से, उनका नया परीक्षण माइटोकॉन्ड्रियल रोग निदान की पुष्टि करने में अधिक प्रभावी है क्योंकि यह बहुत अधिक संवेदनशील और सटीक है और तेजी से परिणाम दे सकता है। शोधकर्ता अब विभिन्न आनुवंशिक विकारों से पीड़ित 300 रोगियों को एक अध्ययन में भाग लेने के लिए भर्ती करने की प्रक्रिया में हैं, ताकि उनके निदान परीक्षण की व्यापक उपयोगिता की जांच की जा सके।