नई दिल्ली, 24 जून
अंतर्राष्ट्रीय शोधकर्ताओं की एक टीम ने एक दुर्लभ विकास संबंधी विकार के लिए एक नए आनुवंशिक कारण का पता लगाया है जो बच्चों में मस्तिष्क के विकास और कार्य को गहराई से प्रभावित करता है।
न्यूजीलैंड के ओटागो-ओटाको वकाईहु वाका विश्वविद्यालय के नेतृत्व वाली टीम ने CRNKL1 नामक जीन में विशिष्ट परिवर्तनों की पहचान की है जो संभावित रूप से एक गंभीर आनुवंशिक विकार का कारण बन सकता है जिसके परिणामस्वरूप प्रभावित व्यक्तियों में गंभीर प्री- और पोस्टनेटल माइक्रोसेफली (छोटे सिर की परिधि), पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लेसिया (मस्तिष्क स्टेम और सेरिबैलम में अविकसितता), दौरे और गंभीर बौद्धिक अक्षमता होती है।
ओटागो के जैव रसायन विभाग में दुर्लभ विकार आनुवंशिकी प्रयोगशाला की एसोसिएट प्रोफेसर लुईस बिकनेल ने कहा कि यह खोज उस जटिल प्रक्रिया पर नया प्रकाश डालती है जिसके द्वारा मानव शरीर हमारे मस्तिष्क के निर्माण और रखरखाव के लिए आवश्यक "निर्देश पुस्तिकाएँ" बनाता है।
बिकनेल ने कहा, "हमारा शरीर हमारे डीएनए से आनुवंशिक निर्देशों को पढ़ने और संसाधित करने के लिए 'स्प्लिसिंग' नामक एक सटीक प्रक्रिया पर निर्भर करता है और हमारे शरीर में आवश्यक बिल्डिंग ब्लॉक बनाने में मदद करता है।"
"जबकि यह ज्ञात है कि स्प्लिसिंग को समन्वित करने वाली मशीनरी के साथ समस्याएं विभिन्न आनुवंशिक विकारों का कारण बन सकती हैं, यह नई खोज विशेष रूप से मस्तिष्क के विकास पर संभावित गंभीर प्रभाव की एक छोटी लेकिन बढ़ती मान्यता को जोड़ती है।" अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित अध्ययन में, टीम ने 10 परिवारों का अध्ययन किया, जिनमें से नौ ने CRNKL1 जीन में बिल्कुल उसी स्थान पर आनुवंशिक परिवर्तन दिखाए।