ਨਵੀਂ ਦਿੱਲੀ, 24 ਜੂਨ
ਅੰਤਰਰਾਸ਼ਟਰੀ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੀ ਇੱਕ ਟੀਮ ਨੇ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਲਈ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਕਾਰਨ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਹੈ ਜੋ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਕਾਰਜ ਨੂੰ ਡੂੰਘਾ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।
ਨਿਊਜ਼ੀਲੈਂਡ ਤੋਂ ਓਟਾਗੋ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ-ਓਟਾਕੋ ਵਾਕਾਈਹੂ ਵਾਕਾ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਵਾਲੀ ਟੀਮ ਨੇ CRNKL1 ਨਾਮਕ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਖਾਸ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਹੈ ਜੋ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜਿਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚ ਡੂੰਘੀ ਪ੍ਰੀ- ਅਤੇ ਪੋਸਟਨੇਟਲ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸੇਫਲੀ (ਛੋਟਾ ਸਿਰ ਘੇਰਾ), ਪੋਂਟੋਸੇਰੇਬੇਲਰ ਹਾਈਪੋਪਲਾਸੀਆ (ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸਟੈਮ ਅਤੇ ਸੇਰੀਬੈਲਮ ਵਿੱਚ ਵਿਕਾਸ ਰਹਿਤ), ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰ ਬੌਧਿਕ ਅਪੰਗਤਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
ਓਟਾਗੋ ਦੇ ਬਾਇਓਕੈਮਿਸਟਰੀ ਵਿਭਾਗ ਵਿੱਚ ਦੁਰਲੱਭ ਵਿਕਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਤੋਂ ਐਸੋਸੀਏਟ ਪ੍ਰੋਫੈਸਰ, ਲੁਈਸ ਬਿਕਨੇਲ ਨੇ ਕਿਹਾ ਕਿ ਇਹ ਖੋਜ ਉਸ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ 'ਤੇ ਨਵੀਂ ਰੌਸ਼ਨੀ ਪਾਉਂਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਦੁਆਰਾ ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਸਾਡੇ ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਅਤੇ ਬਣਾਈ ਰੱਖਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ "ਨਿਰਦੇਸ਼ ਮੈਨੂਅਲ" ਬਣਾਉਂਦੇ ਹਨ।
"ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਸਾਡੇ ਡੀਐਨਏ ਤੋਂ ਜੈਨੇਟਿਕ ਨਿਰਦੇਸ਼ਾਂ ਨੂੰ ਪੜ੍ਹਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਕਰਨ ਲਈ 'ਸਪਲਾਈਸਿੰਗ' ਨਾਮਕ ਇੱਕ ਸਟੀਕ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਸਾਡੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਲੋੜੀਂਦੇ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕ ਪੈਦਾ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੇ ਹਨ," ਬਿਕਨੇਲ ਨੇ ਕਿਹਾ।
"ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਹ ਜਾਣਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਸਪਲਾਈਸਿੰਗ ਦਾ ਤਾਲਮੇਲ ਕਰਨ ਵਾਲੀ ਮਸ਼ੀਨਰੀ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਈ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ, ਇਹ ਨਵੀਂ ਖੋਜ ਖਾਸ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੀ ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਪਰ ਵਧਦੀ ਮਾਨਤਾ ਨੂੰ ਵਧਾਉਂਦੀ ਹੈ।"
ਅਮੈਰੀਕਨ ਜਰਨਲ ਆਫ਼ ਹਿਊਮਨ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਅਧਿਐਨ ਵਿੱਚ, ਟੀਮ ਨੇ 10 ਪਰਿਵਾਰਾਂ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਨੌਂ ਨੇ CRNKL1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਬਿਲਕੁਲ ਉਸੇ ਥਾਂ 'ਤੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਦਿਖਾਏ।